Premiul Lasker pentru Cercetare Medicală Clinică, acordat în semn de recunoaștere pentru „un progres major care îmbunătățește viața a mii de oameni”, a fost împărțit anul acesta de trei persoane: Michael J. Welsh, profesor de medicină internă – pulmonară, terapie intensivă și medicină a ocupației la Universitatea din Iowa; Jesús (Tito) González (fost la Vertex Pharmaceuticals) și Paul A. Negulescu (cercetător american de origine română de la Vertex Pharmaceuticals).
“Cei trei oameni de ştiinţă au fost onorați pentru descoperirea modului de corectare a mutațiilor dintr-o proteină genetică numită regulator al conductanței transmembranare a fibrozei chistice ( CFTR ), care duce la fibroză chistică, o tulburare genetică ce provoacă blocarea plămânilor de către mucus și deteriorarea altor organe, rezultând inflamații, infecții repetate și, în cele din urmă, moarte. Cercetările lor au condus în cele din urmă la dezvoltarea Trikafta, o combinație de trei medicamente care poate îmbunătăți foarte mult prognosticul pacienților cu această boală”, potrivit Lasker Foundation.
Datorită acestui medicament de succes, administrat oral, de două ori pe zi, s-a redus numărul de transplanturi pulmonare și de vizite la spital legate de infecții și a îmbunătățit calitatea vieții. Totodată, persoanele cu fibroză chistică nu mai sunt epuizate și nu mai petrec ore în șir în fiecare zi încercând să scape de “murdăria” din plămâni, după cum se precizează pe site-ul fundaţiei. În plus, se așteaptă ca persoanele care încep terapia ca și copii sau adolescenți să aibă o durată de viață aproape normală.
Dacă până în 2012, nicio persoană cu fibroză chistică nu primea terapie care să vizeze cauza sa moleculară, în prezent, peste 90% dintre cele 40.000 de persoane cu această boală din Statele Unite și cel puțin 100.000 din întreaga lume sunt eligibile pentru astfel de tratamente, iar aproximativ 75.000 de persoane le urmează deja.
*** Fibroza Chistică este o boală genetică care afectează mai multe organe, cu precădere plămânii, gena “defectă” îngroşând lichidele din organism, transformându-le într-un mucus gros și lipicios. În plămâni, acest mucus blochează căile respiratorii, de aici şi simptomatologia severă: respirație greoaie şi şuierătoare, tuse persistentă, intoleranţă la efort și infecții pulmonare recurente.****
Boala a fost descoperită în anii ’30, de patologul Dorothy Andersen, care a observat în pancreasul unor copii cu celiachie nişte chisturi pline cu lichid. În 1938 i-a dat denumirea de „fibroză chistică a pancreasului”
Abia în 1989 cercetătorii au identificat și secvențiat gena „defectă” – “cystic fibrosis transmembrane conductance regulator” (CFTR).
*** Premiile Lasker sunt cele mai prestigioase distincții în domeniul științelor medicale, după Nobel.
*** Peste 90% dintre câștigătorii Premiilor Lasker au primit ulterior și un Premiu Nobel.
Cercetătorul Paul Negulescu este fiul unor imigranți români – prima generație de imigranți care a plecat din România după cel de-al Doilea Război Mondial și s-a stabilit în Statele Unite, potrivit Mediafax. Tatăl său a fost chirurg, iar mama sa, o talentată poliglotă, care se ocupa de afacerile clinicii tatălui său. Bunicul său pe linie maternă a fost Constantin Vișoianu, o figură marcantă în politica românească – jurist, diplomat, ministru de Externe în timpul Regelui Mihai I. Paul Negulescu este, în prezent, cercetător la Vertex Pharmaceuticals.
